Insula daltoniștilor, locul unde oamenii văd lumea în alb și negru
Imaginează-ți că ești înconjurat de o lume colorată, dar nu o poți percepe în toată splendoarea ei. Oricât de trist ar suna, aceasta este realitatea pentru persoanele care suferă de daltonism.
Pingelap, un mic atol din Pacific, are un număr neobișnuit de mare de locuitori daltoniști. Mai mult, nu este vorba de daltonismul tipic, unul în care îți este greu să distingi între roșu și verde sau albastru și galben. Locuitorii acestei mici insule pot vedea lumea numai în alb și negru.
Atolul Pingelap este format din trei insule și acoperă o suprafață de 184 de hectare. Are o limbă proprie și o populație de 250 de locuitori.
Situat în Oceanul Pacific, atolul Pingelap face parte din statul Pohnpei. Acesta este format din trei insule, dar Pingelap este singura locuită. Atolul acoperă o suprafață de 184 de hectare, iar cel mai lat punct este mai mic de 4 km.
Pingelap are o populație de 250 de locuitori și o limbă proprie numită „Pingelapese”. Cei mai mulți dintre locuitorii insulei vorbesc această limbă nativă.
Insula are o climă tropicală și se bucură de temperaturi mari pe tot parcursul anului. Precipitațiile rămân, de obicei, ridicate, pe tot parcursul anului.
Cel mai notabil aspect al insulei este faptul că 10% din populația sa este complet daltonistă, iar acest lucru este rezultatul unei furtuni violente care a avut loc în 1775.
În 1775, un taifun numit „Lengkieki” a devastat Pingelap și a ucis majoritatea locuitorilor insulei. După furtună, a urmat și foametea, astfel că insula mai avea o populație de doar 20 de locuitori.
Se crede că unul dintre supraviețuitori, care era și conducător la acea vreme, ar fi fost purtătorul genei care este cunoscută acum sub numele de „CNGB3”.
Această genă rezidă în cromozomul 8 și este responsabilă pentru una dintre cele mai comune forme de monocromatism al tijei. Această tulburare genetică recesivă este cunoscută pentru faptul că provoacă daltonism total sau acromatopsie completă.
Se crede că izolarea culturală și geografică a dus la generații de înrudire între supraviețuitorii care au repopulat insula. Interesant este faptul că purtătorul genei nu a avut această tulburare. Fiind o afecțiune ereditară cu transmitere autozomal recesivă, este probabil ca acromatopsia să apară ca urmare a frecvenței alelei recesive. Acesta este motivul pentru care semnele de acromatopsie nu au apărut până la a patra generație după taifun. Până la a șasea generație, 4,9% din populație avea această tulburare.
Daltonismul a apărut ca urmare a consangvinizării și a „efectului fondator”.
Mai mult, persoanele care au această tulburare au probleme de vedere în lumina soarelui. Cu toate acestea, aceștia văd mult mai bine în timpul nopți și pot detecta cu ușurință lumina slabă.
Gena CNGB3 a fost identificată pentru prima dată în anul 2000 de către o echipă de cercetători de la Facultatea de Medicină a Universității John Hopkins. Atolul Pingelap continuă să fascineze geneticienii.
După mai bine de 30 de ani de cercetări despre Pingelap și populația sa daltonistă, oamenii de știință au reușit în sfârșit să găsească un răspuns în anul 2000.
Geneticienii Irene Hussels Maumenee și Olof Sundin de la Școala de Medicină a Universității Johns Hopkins au testat ADN-ul a 32 de locuitori ai insulei, dintre care doar 50% erau daltoniști. După mai multe teste și studii, ei au reușit în sfârșit să depisteze gena responsabilă de această afecțiune. Raportul lor a fost publicat în revista Nature Genetics.
Până în prezent, atolul Pingelap este un subiect de interes pentru geneticienii din întreaga lume. Combinația dintre un fond genetic mic și creșterea rapidă a populației a făcut ca acromatopsia să fie neobișnuit de frecventă pe insulă.
Aproape 10% din populația insulei este daltonistă.