15 caracteristici genetice rare pe care doar câțiva oameni le au
Cu toții avem o combinație unică de trăsături genetice care ne diferențiază de restul populației, garantând că nu există doi oameni care să fie la fel. Mulți se nasc cu mutații rare care le conferă abilități sau trăsături fizice pe care celelalte persoane nu le au. Mutațiile genetice sunt o parte vitală a evoluției și pot duce la diferențe care oferă avantaje, precum și dezavantaje.
Mutațiile genetice la oameni sunt extrem de rare, însă cei care le au ies în evidență prin trăsăturile lor fizice aparte sau prin abilitățile lor neobișnuite. Aceste mutații pot oferi atât beneficii, cât și dezavantaje. Așadar, iată câteva caracteristici genetice rare pe care doar câțiva oameni le au.
Oase puternice
În 1994, oamenii de știință au descoperit o mutație genetică cunoscută sub numele de LRP5. Gena reglează producția și eliberarea unei proteine care joacă un rol major în densitatea osoasă. Mutația a fost descoperită atunci când un bărbat implicat într-un accident de mașină grav nu a suferit fracturi. După mai multe studii efectuate, cercetătorii au ajuns la concluzia că bărbatul avea un schelet incredibil de rezistent, oasele lui fiind de aproape opt ori mai dense decât cele ale unei persoane obișnuite, făcându-le atât de dure încât erau aproape imposibil de rupt în circumstanțe normale.
Mușchi foarte puternici și dezvoltați
Deși a fost bine documentat la șoareci și bovine, au existat doar câteva cazuri de gene miostatine inactive la om. Condiția determină oamenii să dezvolte mușchi incredibil de puternici. Copiii care se nasc cu mutația au mușchi foarte bine definiți de la o vârstă fragedă, având o forță mai mare decât copiii obișnuiți, de vârste similare.
Problemele de sănătate pe termen lung asociate cu tulburarea sunt încă necunoscute.
1% dintre oamenii de origine nord-europeană pot fi rezistenți la HIV – particularitate dată de o mutație genetică incredibil de rară, numită CCR5 delta 32. Această anomalie determină în esență co-receptorul CCR5 să fie mult mai mic decât este în mod normal, astfel încât virusul HIV nu poate afecta celulele.
Receptorul este închis, împiedicând apariția virusului în organismul oamenilor. Oamenii de știință au lucrat la un remediu contra HIV care implică utilizarea celulelor stem pentru a imita genetica celor imuni la HIV.
Există un al patrulea con rar în ochi care le permite oamenilor să vadă 100 de milioane de culori
Ochiul uman norml are trei conuri care îi permit să vadă un spectru larg de culori. Există unii oameni – numiți Tetrachromats – care au un al patrulea con rar, iar datorită acestuia oamenii pot vedea până la 100 de milioane de culori. Pentru comparație, oamenii cu trei conuri pot vedea aproximativ un milion de culori.
Cercetătorii estimează că această mutație genetică este des întâlnită la femei și că aproximativ 12% din populația feminină beneficiază de această „super putere”. De ce nu beneficiază toate femeile de această caracteristică?
Ei bine, mutația genetică nu garantează capacitatea de a vedea atât de multe culori. Există o inactivare aleatorie a cromozomului X care oprește al patrulea con în cazul multor persoane.
Unii oameni nu trebuie să-și facă griji cu privire la colesterol sau la apariția bolilor de inimă
În 2004, oamenii de știință au descoperit unele persoane cărora le lipsesc copii de lucru ale genei PCSK9. În timp ce genele lipsă pot duce la defecte sau deficiențe, această genă lipsă are de fapt o trăsătură foarte benefică: oamenii în cazul cărora nu funcționează genele PCSK9 nu au probleme cu colesterolul ridicat. Companiile farmaceutice au luat în calcul această caracteristică și au început să creeze medicamente pentru a bloca funcționarea genelor PCSK9 la pacienții cu colesterol mărit.
Momentan, se știe că doar câțiva afro-americani posedă mutația genetică. Persoanele cu această mutație au 90% șanse să NU sufere de boli de inimă.
Sindromul Marfan afectează țesutul conjunctiv
Sindromul Marfan vizează țesutul conjunctiv al corpului, iar gradul în care această tulburare genetică afectează oamenii variază. Persoanele cu sindromul Marfan sunt adesea înalte, slabe și au membrele mai alungite. Pentru cei grav afectați, tulburarea poate afecta inima, ochii, vasele de sânge și scheletul; poate provoca dislocarea ușoară a oaselor și un debut precoce al artritei.
Într-o formă mai ușoară a bolii, ligamentele cresc mai lung și sunt mai întinse, iar acest lucru poate provoca hipermobilitate, în special la nivelul mâinilor și încheieturii mâinii. Aproximativ una din 5.000 de persoane se nasc cu această mutație genetică.
Sângele auriu nu este chiar ceea ce sună. Practic, sângele nu este auriu, este doar denumit așa. Acest sânge este incredibil de rar și numai aproximativ 40 de oameni din întreaga lume îl au. În termeni științifici, persoanelor cu sânge auriu le lipsesc toți antigenii de celule Rh din sânge (au un Rh nul), ceea ce înseamnă practic că orice altă persoană cu un Rh rar poate primi acest tip de sânge.
Acesta este foarte căutat pentru potenţialul ştiinţific şi pentru transfuzii.
Un miros neplăcut al corpului
Un număr foarte mic de oameni suferă de o tulburare genetică care îi determină să emită constant un miros neplăcut. O anumită enzimă din organism este responsabilă de descompunerea trimetilaminuriei chimice, care se produce atunci când alimentele precum ouăle, fasolea și peștele sunt digerate.
O mutație a genei FMO3 împiedică producerea acestei enzime importante. Rezultatul este că persoana cu această anomalie genetică va avea un miros al corpului neplăcut, miros similar cu cel al peștilor putreziți. Astfel, nu este de mirare că tulburarea mai este numită și „sindromul mirosului de pește”.
Mai puțin de 1% dintre oameni au această mutație.
Un număr mai mare de coaste
Coasta cervicală este o coastă suplimentară pe care o au foarte puțini oameni. Crește deasupra primei coaste, chiar sub decolteu și poate fi regăsită atât pe partea stângă, cât și pe partea dreaptă a corpului. Poate fi o coastă osoasă complet formată sau doar un fir subțire de fibre tisulare.
O coastă cervicală este o anomalie prezentă de la naștere. De obicei nu este o problemă, dar dacă apasă pe nervii și vasele de sânge din apropiere sa – poate provoca dureri de gât, amorțeli la nivelul brațelor și alte simptome.
În circumstanțe excepționale, poate fi necesară intervenția chirurgicală pentru a remedia problema.
Excesul de păr pe corp
O afecțiune genetică a pielii cunoscută sub numele de sindrom Ambras determină oamenii să aibă o cantitate excesivă de păr pe tot corpul.
Sindromul este foarte rar. Gena responsabilă de acest sindrom este Trps1; perturbă mesajele trimise către celule privind dezvoltarea foliculilor, provocând creșterea excesivă a părului.
Cunoscută oficial sub numele de heterocromie, această afecțiune determină oamenii să aibă fie culoarea diferită a irisului, fie să aibă secțiuni din iris colorate diferit. Principala cauză a heterocromiei este o mutație genetică care duce la erori în distribuția melaninei în organism.
Se estimează că mutația genetică este întâlnită la aproximativ 1% din populația lumii.
Genele duble sau distichiaza
O anomalie a genei FOXC2 poate fi cauza genelor duble. Cunoscută sub numele de distichiază, cei afectați de această mutație au un rând suplimentar de gene, crescute deasupra liniilor superioare și inferioare ale genelor.
Elizabeth Taylor a avut această afecțiune. Distichiaza poate provoca iritații severe și chiar probleme cu vederea dacă rândul suplimentar de gene crește mult prea aproape de ochi.
Tibetanii și nepalezii moștenesc o genă specială care îi ajută să respire la altitudini mari
Când un alpinist pornește într-o expediție în vârful muntelui Everest, este un lucru obișnuit ca acesta să fie ghidat de către un șerpaș, care îl va ajuta să ajungă în vârf.
Ceea ce nu știu mulți este faptul că tibetanii nativi și nepalezii sunt capabili să respire normal la altitudini mari, fără să aibă probleme de respirație așa cum majoritatea oamenilor au.
Această abilitate specială este dată de o „genă superatletică” care este moștenită de la o specie străveche de oameni, cunoscuți sub numele de denisoveni. Aceștia au dispărut acum aproximativ 40.000 de ani în urmă.
Gena are ca rezultat o creștere a hemoglobinei care transportă oxigen, ceea ce permite organismului să distribuie oxigenul în mod foarte eficient. O versiune a unei gene numită EPAS1 reglează producția de hemoglobină din organism.
Purtătorii acestei gene sunt capabili să efectueze muncă manuală la altitudini mari.
Oameni care nu au nevoie de odihnă
Pentru mulți dintre noi, câteva nopți de somn pierdute duc la epuizare. Cu toate acestea, există și persoane care nu au nevoie să doarmă foarte mult pentru a se simți în formă.
În 2011, The Wall Street Journal a publicat o poveste care susține că între 1% și 3% dintre oameni pot supraviețui practic fără somn și pot avea puține efecte secundare negative. Se presupune că Thomas Jefferson, Leonardo da Vinci și Ben Franklin au avut această trăsătură specială.
Din păcate, oamenii de știință încă nu sunt siguri din ce motiv unii oamenii nu au nevoie de prea mult somn pentru a se simți odihniți și pot rămâne treji pentru perioade lungi de timp.
Progeria este numele unei tulburări genetice rare care determină îmbătrânirea accelerată. Simptomele devin vizibile în primii doi ani de la naștere, iar până la începutul adolescenței cei afectați se confruntă cu pierderea excesivă a părului, precum și cu subțierea și încrețirea pielii.
Oamenii de știință nu au găsit încă un remediu pentru această maladie genetică, iar speranța medie de viață pentru cei afectați este de doar 13-20 de ani.
Cartea „Gena. O istorie fascinantă” – de Siddhartha Mukherjee – poate fi comandată cu reducere de pe elefant.ro.
